pku是哪个大学(pku)
靠天靠地不如靠自己
精选回答
1、苯酮尿症 (PKU) 最早是在一对智障兄弟中所发现。
2、因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ,而将其命名为苯酮尿症。
3、形成之原因苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。
4、它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
5、苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。
6、由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。
7、患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。
8、因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。
9、 PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。
10、另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。
爱你一如既往 2023-12-01 15:59:26
相关推荐
婴儿性早熟意外险重疾险有赔吗
目前性价比比较高的,复兴联合妈咪宝贝50万保额保20年吧(到期孩子20来岁可以很好的重新调整),另外买一份医疗险,众安尊享一生、平安e生保、支付宝上的好医保性价比都还可以,至于意外险么,差距不大。...
展开详情深圳社保可以降档吗
如果是灵活就业人员的话,那么社保的档次是可以提档,也可以降档的,因为每年的1~6月份是养老保险基数上涨的时间,7月份你就可以根据养老保险上涨的技术,进行提高你的养老保险档次,或者降低你的养老保险档次,因为一年一...
展开详情支付宝异地支付会有提示吗
肯定会有提示的,一般自己经常登录的地点支付宝是有记录的,突然换地方登录支付宝出于安全考虑会默认是异常或者是别人在异地登录而非自己正常登录而提示你,这不仅是支付宝,就连微信都是一样的,我有一次去北京刚进去北京微信...
展开详情深圳领取失业金社保有影响吗
没有影响。疫情期间对于失业人员能领取失业金来说,是一件很幸福的事情,但是领取失业金是购买了社保之后才可以领取的,如果没有缴纳社保的话,是不能领取失业金的,这一点我们就要保证在领取失业金之前社保要缴纳一定的年限。...
展开详情苹果12wifi信号满格网速特别差
手机连wifi满格信号网速却很慢路由器质量差有其他人也连接了此WiFi,导致网络慢,限速信号不好,受到磁场干扰打开【设置】,选择【我的设备】,下滑到底部,选中【备份和重置】,点击【清除所有数据(恢复出厂设置)】...
展开详情