遗传性不育与染色体异常有关
云去云来
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身体发肤,受之父母。父母在给予我们美好生命的同时,也许还给了我们一些缺陷。人体的许多疾病都与遗传有关,不育也是一样,由遗传性疾病所导致的不育就占到总数的2%—21%。
染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。以克氏综合征为例,最常见的染色体核型是47-XXY。患这种病的男性睾丸小而硬,组织学检查会发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞。由于精子的生长土壤——曲细精管功能丧失,所以精子就不能出生。Y染色体微缺失是指Y染色体中决定睾丸生长发育,进而影响精子生成的位点缺失了,导致较严重的少弱精子症。Y染色体是由父亲传给儿子的,因此父亲有问题,儿子也极可能不育。
当然,也有一部分遗传性疾病未必是染色体异常惹的祸,如隐匿阴茎、小阴茎、尿道上裂、尿道下裂、无睾、隐睾等。这类患者大多可以产生精子,但由于输送精子的道路中断,精子就像困在大山中的孩子一样看不到外面的世界,自然无法正常射精生育。
遗传因素导致的不育,可能是父母的基因存在缺陷,从而遗传子女,也可能是生育时发生基因突变。如果不存在严重染色体问题,单是上面所说的“道路不通”,可以通过治疗或辅助生育技术而传宗接代。但如果染色体有严重缺陷,那大多就没有治疗意义了。
夕阳星期六 2024-01-15 13:14:55
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