基因突变有哪些疾病

高中生物中哪些属于基因重组，基因突变，染色体畸变的？

基因突变：白化病、佝偻病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等。染色体畸变：21三体综合症等。

什么是基因突变

“基因突变”就是“基因密码”的改变。它带给人类有益和有害的两种变化。比如：（1）有益的基因突变----人类利用“转基因”改良品种，生产出更好的农产品和畜产品；（2）有害的基因突变----引起疾病，如：癌症、遗传疾病、糖尿病、冠心病等等。

基因突变的特点

基因突变作为生物变异的一个重要来源，具有以下主要特点：

第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝，水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面生着的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。

第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。不同生物的基因突变率是不同的，如细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动植物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。

第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的。但也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。

第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因（A＋）可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。但是每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。

涉及多个碱基突变的还有缺失、重复、移码突变等。基因突变具有可逆性,多向性,有害性和重复性等。基因突变可分为自然突变和人工诱发。基因突变的后果根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况：

1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。

2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

4．产生遗传易感性（genetic susceptibility）.由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。如癌症、糖尿病、精神病、高血压、多发性硬化症等。

5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，一个健康人至少带有5－6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

6．致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。