不食人间烟火（不食人间烟火的孩子）

病究竟是怎么回事，因此在中国PKU患者并没有其他疾病患者那样的特殊待遇。只母乳是非常有营养，是新生儿首选的喂养方式。有些妈妈奶因为奶水不足只能选择给孩子喂奶粉，而有一类特殊的孩子，明明母乳非常充足却不能是。不仅不能吃母乳还不能像正常人那样吃鸡鸭鱼肉五谷杂粮，否则会智商下降变成智障，甚至死亡！人们称这类人为“不食人间烟火”的孩子。

“不食人间烟火”是一种什么病？

这种病的专业名叫“苯丙酮尿症”，简称“PKU”，是一种隐形遗传病。由于身体内缺少一种酶使得不能代谢苯丙氨酸造成的。而苯丙氨酸是人身体是否正常运作所必须的一种氨基酸，每天都需要摄入200~500毫克，含蛋白质的食物里都有这种物质。

正常人摄入苯丙氨酸后，三分之一合成蛋白，剩下的转化为酪氨酸，用来合成甲状腺素跟肾上腺素。而PKU患者吃了含蛋白质的食物，由于酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸，就会导致苯丙氨酸一直在体内累积，再通过尿液大量排出。如果患者没有被发现了，正常饮食后会造成大脑损伤，导致智力下降、加快死亡。

苯丙酮尿症患者有啥症状？

除了影响智力外，患者的躯体发育也不能像正常人孩子那样，一般在出生后4到9个月就会体现出来了。由于脑萎缩导致小脑畸形，患者小时候会反复抽搐，长大后症状虽会减轻，也会有兴奋不安、多动的症状。

苯丙酮尿症怎么治？

对于PKU患者来说，正常人吃的食物就等于“毒药”。那他们岂不是要饿死？随着此类病患者越来越多，现在已经研究出一种特制的米面和奶粉给患者供给营养，只是价格比正常人吃的米面贵的多。除此之外也可以吃一些不含蛋白质的蔬菜、水果。

据统计，全国有12万人都患有这种病，但及时得到治疗的只有2万左右，剩下的都是耽误病情已经导致智力和语言受损的儿童。这类病除了控制饮食没有别的治疗手段，值得庆幸的事只要控制好饮食，这类病的患者就能跟正常孩子一样上学、工作，智力跟常人无异。

苯丙酮尿症是怎样遗传的？

很多苯丙酮尿症患者的父母并没有这种现象，他们的家族也没有这种病。患者的父母只是携带了这种有缺陷的基因，医学上称这类人为杂合子，他们并不是苯丙酮尿症的患者，也没有任何异常反应。当他们结婚生育下一代时，精子和卵子结合时发生基因突变就出现了苯丙酮尿症患儿。这类病是遗传病，并非传染病，所以跟患者接触的人并不会受影响。

苯丙酮尿症患者能结婚生子吗？

可以结婚，但有前提条件。因为这是一种遗传病，所以患者一旦选择结婚生子，必须先到医院检查配偶是否为PKU携带者，不是的话他们生的孩子也只是PKU基因携带者，而不是PKU患者；如果配偶是PKU基因携带者，那他们孩子被遗传的可能性就会大大增加。

这类病的威胁很大，只是很多人并不知道这种希望人们能慢慢认识这种病，多一份了解，患者就多一份希望！

我是帮妈，两个孩子的妈妈，一名高级育婴师兼具插画师，有关孩子教育、生理、心理、营养、日常保健与护理等方面问题，问我吧。