瓦登伯革氏症候群
淡忘了过去
精选回答
1、瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。
2、又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(Petrus Johanner Waardenburg)首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠,但是对视力却没有影响。
3、反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症,他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者,1951年又详细报道了6位症状相似的患者,所以以他的名字命名为Waardenburg syndrome。
4、他当时发现的2例患者是分型中的WS—Ⅰ型。
5、1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者,特点是除了没有内眦向外侧移位以外,具有WS—Ⅰ型的所有特征。
满园春色 2023-12-16 18:34:15
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