瓜胺酸血症(关于瓜胺酸血症简述)
精选回答
星空寂云 2023-12-20 15:39:32
1、瓜胺酸血症是尿素循环代谢异常的一种,人体中的氮大部分来自于蛋白质和胺基酸的代谢,而尿素循环则是移除氮的最终途径,此循环主要在肝脏中进行,能够把有毒的物质(血氨)转换成无毒的尿素,再经由小便排出。
2、瓜胺酸(citrulline)浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常,瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I),瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II),与精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria )等。
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