亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测野生型(亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测)
精选回答
自言君心半城书 2023-08-18 13:35:57
1、MTHFR基因:是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因,是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。
2、MTHFR基因具有多态性,存在3种基因型:CC型、CT型、TT型。
3、这个是一种基因类型,不能说明有什么异常的。
4、mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
5、若MTHFR酶活性发生变化,则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍,引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。
6、其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。
7、CC表示酶活性100%,CT表示酶活性65%,TT表示酶活性30%,TT+表示酶活性更低。
8、当然这个都是一个几率问题,有的检测基因型CC,但是还是会出现相关的遗传病,这是后来的突变导致,有的TT+但是也会出现不发病的情况。
9、但是检测为高危的,建议跟着 医生的节拍来,注意生活和饮食,降低突变的几率。
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