染色体非整倍性和基因拷贝数变异 染色体非整倍体基因检测
花自芬芳
精选回答
1、人有23对染色体,属于整倍性,如果出现某条染色体非整倍性,则说明该染色体出现了三条/一条(即非一对的情况),属于一种遗传缺陷.拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。
2、CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。
染色体非整倍性和基因拷贝数变异 染色体非整倍体基因检测
3、CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。
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努力才幸福 2024-05-02 14:55:12
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